МЕТОД ПИРОСЕКВЕНИРОВАНИЯ: ВОЗМОЖНОСТИ И ОГРАНИЧЕНИЯ ПРИ ДИАГНОСТИКЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ КРУПНОГО РОГАТОГО СКОТА

В настоящее время зарегистрировано большое количество различных групп заболеваний сельскохозяйственных животных, в которых наследственность играет значимую роль. Например, у крупного рогатого скота выявлено свыше 500 генетически обусловленных морфологических и функциональных нарушений, причем для 150 известны конкретные мутации. Реализация генетического материала крупного рогатого скота сопровождается распространением различных заболеваний, обусловленных мутациями, возникающими у выдающихся представителей пород. В результате насыщения популяций летальными мутациями возникла необходимость более широкого использования молекулярно-генетических методов для выявления моногенных наследственных заболеваний. Для решения данной задачи перспективно применение технологии пиросеквенирования ДНК, наиболее удобной для экспресс-диагностики однонуклеотидных мутаций в геноме крупного рогатого скота, расположенных в областях с известной нуклеотидной последовательностью. С использованием пиросеквенирования в ФГБУ «ВГНКИ» были разработаны, валидированы и утверждены методики идентификации наиболее распространенных значимых мутаций крупного рогатого скота голштинской, симментальской, бурой швицкой и абердин-ангусской пород, ассоциированных с дефицитом адгезии лейкоцитов, комплексным пороком позвоночника, дефицитом уридин-монофосфат синтетазы, цитруллинемией, спинальной мышечной атрофией, спинальной демиелинизацией, гаплотипом 2 бурой швицкой породы, синдромом Вивера, с дупликацией развития, α-маннозидозом, карликовостью, субфертильностью быков, тромбоцитопатией, синдромом арахномелии, дефицит-цинк-подобным синдромом. Данные методики предназначены для исследования спермопродукции в племенных центрах страны, научных лабораториях, работающих в области биотехнологии и репродукции животных, центрах воспроизводства продуктивных животных. Внедрение предложенных генетических тестов для исследования на наличие мутантных аллелей и ограничение использования носителей мутаций в племенной работе позволит минимизировать распространение наследственных заболеваний и тем самым улучшить отечественный генофонд крупного рогатого скота.

1. Введение в молекулярную диагностику: учебно-методическое пособие: в 2 т. Т. 2: Молекулярно-генетические методы в диагностике наследственных и онкологических заболеваний / под. ред. М. А. Пальцева, Д. В. Залетаева. – М.: Медицина, 2011. – 503 с.

2. Генетические полиморфизмы и риск развития некоторых мультифакторных заболеваний / Е. С. Потехина, К. О. Миронов, О. П. Дрибноходова [и др.] // Справочник заведующего КДЛ. – 2014. – № 10. – С. 37–47.

3. Жигачев А. И., Эрнст Л. К., Кудрявцев В. А. Генетические болезни у черно-пестрого, голштинского и айширского скота и их профилактика // Вопросы нормативно-правового регулирования в ветеринарии. – 2008. – № 1. – C. 46–56.

4. Моногенные наследственные дефекты и их роль в воспроизводстве / Н. Зиновьева, Н. Стрекозов, Г. Ескин [и др.] // Животноводство России. – 2015. – № 6. – С. 30–31.

5. Опыт использования систем генетического анализа на основе технологии пиросеквенирования / К. О. Миронов, Е. А. Дунаева, О. П. Дрибноходова, Г. А. Шипулин // Справочник заведующего КДЛ. – 2016. – № 5. – С. 33–43.

6. Основные генетические причины эмбриональных потерь в молочном скотоводстве, связанные с интенсивной селекцией по продуктивности / С. В. Гуськова, И. С. Турбина, Г. В. Ескин, Н. А. Комбарова // Молочное и мясное скотоводство. – 2014. – № 3. – С. 10–14.

7. Cole J. B., Null D. J., VanRaden P. M. Phenotypic and genetic eff ects of recessive haplotypes on yield, longevity, and fertility // J. Dairy Sci. – 2016. – Vol. 99 (9). – Р. 7274–7288; DOI: 10.3168/jds.2015-10777.

8. Genetic disorders in beef cattle: a review / A. Ciepłoch, K. Rutkowska, J. Oprządek, E. Poławska // Genes Genom. – 2017. – Vol. 39 (5). – P. 461–471; DOI: 10.1007/s13258-017-0525-8.

9. Mendelian Inheritance in Cattle 2000 / ed. P. Millar, J. J. Lauvergne, C. Dolling Waseningen: EAAP publication, 2000. – No. 101. – 590 p.

10. National Center for Biotechnology Information (NCBI). – URL: www.ncbi.nlm.nih.gov (дата обращения: 13.09.19).

11. Online Mendelian Inheritance in Animals (ОMIA). – URL: www.omia.org/home (дата обращения: 13.09.19).